GENOMA - Tutto quello che ancora non sappiamo sulla genetica umana

I misteri su il nostro passato, presente e futuro Si nascondono nei nostri geni. Quanto sappiamo attualmente di loro?

Il Progetto Genoma Umano è stato uno dei più grandi traguardi scientifici dell’inizio del millennio.

Il 14 aprile 2003, dopo quasi 20 anni di lavoro alle spalle, un gruppo composto da scienziati provenienti da più di 20 paesi ha annunciato di essere riuscito a “scrivere” il libro della vita umana.

Questo libro era lungo e complesso, con più di 3 miliardi di lettere divise in 23 capitoli, che contenevano più del 90% di tutte le istruzioni delle cellule dei volontari che donarono il loro sangue per l'esperimento.

Ma un compito era quello di far scrivere quell'enorme libro, e un altro, molto diverso, è capire esattamente quali "informazioni" contenga.

Il linguaggio del DNA è composto principalmente da 4 lettere, cioè 4 molecole che si ripetono più e più volte in un ordine specifico.

Queste molecole sono chiamate nucleotidi e sono,

adenina (A)

citosina (C)

guanina (G)

timina (T)

Nel linguaggio dei geni le lettere vengono raggruppate 3 a 3, dando origine a 27 combinazioni diverse che vengono chiamate codoni e che la cellula è in grado di comprendere.

Leggere il DNA

Quando la cellula ha bisogno di una proteina per svolgere una funzione specifica, deve crearla concatenando amminoacidi, uno dopo l'altro.

Per conoscere l'ordine, prendiamo in considerazione il DNA, dove ogni codone si traduce in un amminoacido.

Queste combinazioni di tre lettere vengono lette a tutta velocità e la cellula aggiunge amminoacidi alla catena fino a raggiungere un codone di terminazione che le dice che la proteina ha terminato.

Ora, il nostro corpo ha bisogno solo di 20 aminoacidi, quindi codoni diversi equivalgono allo stesso amminoacido.

Questo è il motivo per cui gli scienziati indicano che il codice genetico è degenerato.

Trascrizione e traduzione del DNA

Conoscendo i codoni e la sequenza del DNA umano, puoi trovare tutte le proteine ​​che il corpo crea.

In totale, si stima che ci siano poco meno di 20.000 geni che producono proteine ​​per svolgere funzioni specifiche nel corpo. Questo numero può sembrare grande, ma se lo confrontiamo con gli altri esseri viventi, non è un numero molto alto.

Per esempio, Un topo ha più di 22.000 geni, di cui ne condividiamo circa 16.000.

Nelle piante il numero è solitamente molto più alto, ad esempio il grano ha 108.000 geni, 5 volte più di noi. Ma questi sono solo i geni che possiedono le informazioni necessarie per creare una proteina.
Nonostante la loro importanza, in totale occupano meno del 2% del genoma umano.

Il resto delle sequenze furono erroneamente chiamate " DNA spazzatura " perché la loro funzione non era nota e, poiché apparentemente non erano legate alle proteine, si presumeva che non fossero così importanti.

Riciclare il DNA

In quelle regioni del DNA ci sono altri 38.000 geni che non formano proteine, ma hanno piuttosto altre funzioni, come la segnalazione.

Si trovano anche sequenze regolatrici che reagiscono ai diversi stimoli che la cellula riceve e le dicono quando produrre alcune proteine ​​vitali per la sua sopravvivenza e quella dell'organismo.

Inoltre, abbiamo trovato gli "pseudogeni", ovvero geni che hanno perso la loro funzione dopo milioni di anni di accumulo di mutazioni avvenute nella nostra specie.

Questi pseudogeni aiutano a comprendere la nostra storia evolutiva e studi recenti mostrano che potrebbero avere anche funzioni regolatrici per altri geni attivi.

Per curvare ulteriormente la doppia elica, in alcune regioni del nostro genoma troviamo brevi sequenze di DNA che si ripetono decine, centinaia o migliaia di volte.

Inizialmente si pensava fossero sequenze "riempitive" con funzione strutturale, ma è stato dimostrato che fungono da protezione per alcune zone, come la parte centrale e le estremità dei cromosomi.

Inoltre, alcune di queste regioni che presentano più (o meno) ripetizioni del solito potrebbero essere correlate ad alcune malattie ereditarie.

Infine, sono presenti anche i trasposoni o "geni saltatori" , sequenze in grado di muoversi nel genoma e la cui scoperta valse a Barbara McClintock il Premio Nobel per la Medicina o la Fisiologia nel 1983.

Le ultime scoperte sul genoma umano

Tutte queste scoperte si sono aggiunte al campo della genetica e hanno, poco a poco, cambiato il modo in cui comprendiamo il DNA.

Ora, per continuare ad approfondire la nostra conoscenza del genoma umano dobbiamo avanzare fino a marzo 2022.

Quel mese, un team della John Hopkins University pubblicò un articolo in cui mostrava come, utilizzando tecniche moderne, erano riusciti a scrivere quasi tutto il DNA che non erano riusciti a scrivere nel Progetto Genoma Umano , l'8% che mancava ...

Quell’8% era un’area particolarmente difficile da leggere, poiché era composta da regioni molto ripetitive...

Questa è una sfida per le tecnologie di lettura, poiché, per leggere il DNA, devono prima spezzare la molecola in piccoli frammenti.

Se questi frammenti provengono da un’area altamente ripetitiva e sono praticamente identici, è molto difficile sapere quale pezzo è davanti e quale dietro e, poiché centinaia o migliaia di molecole di DNA vengono lette contemporaneamente, è anche quasi impossibile per sapere quante ripetizioni ci sono nell'area.

Ma la squadra è riuscita a superare queste difficoltà e in quell’8%, Hanno scoperto più di 2.000 geni sconosciuti e circa 2 milioni di variazioni nel DNA legate a malattie.

Inoltre, tra le sequenze che leggono c'è il cromosoma Y, dove solitamente si trovano le istruzioni che creano i maschi della nostra specie.

Lo "sconosciuto" o "disconome"

Come abbiamo visto in questo articolo, attualmente conosciamo molti dei segreti che il genoma ci ha dato.

Queste informazioni sono utili per capire da dove provengono i tratti distintivi di ogni persona e permettono di risalire alla causa delle malattie genetiche.

Tuttavia, nonostante i progressi compiuti nella conoscenza, esistono ancora alcune lacune.

Queste lacune vengono raccolte in "il disconome" , neologismo che appare unendo le parole "sconosciuto" e "genoma"...

Questa è una lista di geni e altre sequenze nata con lo scopo di scomparire, poiché si tratta di quelle regioni di cui ancora non conosciamo del tutto la loro funzione ...

Queste sequenze sono particolarmente importanti in biomedicina, perché possono interferire nella progettazione di trattamenti per le malattie genetiche.

Questi trattamenti richiedono anni di lavoro e investimenti monetari molto importanti, quindi tutta la conoscenza che salva i problemi futuri è benvenuta.

Continuare a studiare queste regioni e disporre di genomi più completi di etnie diverse permetterà, in un futuro non troppo lontano, di conoscere tutti i geni che giocano un ruolo nella nostra specie, cioè creare il pangenoma umano definitivo .

Il pangenoma è un obiettivo ambizioso per il quale si stanno muovendo i primi passi e la sua creazione segnerà una delle pagine più importanti della nostra storia.

Una volta raggiunto questo obiettivo saremo in grado di rispondere con certezza alla domanda che ha tormentato tanti filosofi:

"cosa siamo noi?"...

O almeno possiamo farlo dal punto di vista genetico...