sabato 9 maggio 2015

Apple dispone  dei progetti del vostro DNA

L'iPhone potrebbe diventare un nuovo strumento per studi genetici...


Antonio Regalado 
technologyreview
trd Sa Defenza

Di tutte le voci che turbinano intorno alla società di maggior valore al mondo [la Apple],  può essere che  sia la prima a essere coinvolta nel rilasciare un kit per test sullo sputo (saliva) in un bicchiere di plastica.

Apple sta collaborando con ricercatori statunitensi per aiutarla a lanciare applicazioni che offrono ai possessori di iPhone la possibilità di ottenere il test del loro DNA, molti dei quali per la prima volta, in base alle persone che hanno familiarità con i loro piani.

Le applicazioni si basano sul ResearchKit, una piattaforma software che Apple ha introdotto a marzo in alcuni ospedali e in cui scienziati eseguono studi medici attraverso la raccolta dei dati dai sensori presenti su dispositivi
 iPhone o tramite indagini.

Le prime cinque applicazioni ResearchKit, tra cui uno chiamato mPower che traccia i sintomi del morbo di Parkinson, reclutati rapidamente migliaia di partecipanti in pochi giorni, a dimostrazione della portata della piattaforma di Apple .

"Apple ha lanciato ResearchKit e ha ottenuto una risposta fantastica. L'ovvio passo successivo è quello di raccogliere il DNA ", spiega Gholson Lione, un genetista del Cold Spring Harbor Laboratory, che non è direttamente coinvolto negli studi.

Spingono i possessori di iPhone a presentare campioni di DNA dei  dispositivi di Apple 
da inviare ai ricercatori, al centro di una battaglia, per l'allargamento delle informazioni genetiche. Università, le grandi aziende tecnologiche come Google (vedi " Google vuole memorizzare i Genoma "), laboratori di direct-to-consumer, e anche il governo degli Stati Uniti (vedi" Studio del DNA su un campione di un milione di persone ") tutti stanno cercando di accumulare mega-database di informazioni genetiche per scoprirne indizi e causa della malattia (vedi "Internet del DNA ").

Nei due studi iniziali previsti, Apple non ha intenzione di raccogliere direttamente o testare il DNA. Ciò sarà fatto da partner accademici. I dati sarebbero mantenuti da scienziati in un  cloud computing, ma alcuni risultati potrebbero apparire direttamente sull'iPhone dei fruitori. Infine, è  possibile scorrere i consumatori che potrebbero condividere "i miei geni" con la stessa facilità che hanno nel trovare la loro posizione.

Un portavoce di Apple ha rifiutato di commentare. Ma una persona a conoscenza dei piani e i fini dell'azienda , dice che sia quello di "consentire alla persona di mostrare e condividere" le informazioni del DNA con diversi destinatari, tra cui gli organizzatori di studi scientifici. Questa persona, come altre che sono a conoscenza della ricerca, ha parlato di condizione di segretezza e anonimato su insistenza della società.

Una di queste persone dice che gli studi di DNA-app potrebbero ancora essere annullate, mentre un altro ha detto che Apple vuole le applicazioni pronte per la conferenza degli sviluppatori di tutto il mondo "della società", che si terrà a giugno a San Francisco.

Dati Sofisticati

A partire dallo scorso anno, Apple ha cominciato a prendere misure per rendere i suoi dispositivi indispensabili per "la salute digitale". La sua ultima versione del sistema operativo iOS include un'applicazione chiamata sanità, che ha campi per più di 70 tipi di dati sulla salute, dal vostro peso a quanti milligrammi di manganese si deve mangiare (ma, non c'è ancora spazio per il genoma). Apple ha inoltre siglato una partnership con IBM per sviluppare applicazioni per la salute degli infermieri negli ospedali, nonché dati di medicina mineraria .

Ora Apple è strettamente coinvolta nella formazione di nuovi studi che raccoglieranno dati sul DNA. Uno, in programma presso la University od California, di San Francisco, che studierebbe le cause di nascita prematura, combinando test genetici con altri dati raccolti sui telefoni delle future mamme. Uno studio diverso sarebbe guidato da Mount Sinai Hospital di New York.

Atul Butte, leader dello studio UCSF e direttore di Institute for Computational Health Sciences, ha detto di non poter commentare la partecipazione di Apple. "I primi cinque [ResearchKit] studi sono stati grandi e sono li a mostrare quanto velocemente sia Apple nel reclutare. Io e molti altri stiamo  osservando i vari tipi di prove più sofisticate ", dice Butte. Notando che le cause genetiche di nascita prematura non sono ben compresi, e dice, "Non vedo l'ora che venga il giorno in cui possiamo ottenere dati più sofisticati da attività cliniche, e dati con il DNA ."

Per aderire a uno degli studi, una persona darebbe il suo consenso  per effettuare un test genetico -per esempio, restituendo un "sputo kit"- a un laboratorio riconosciuto da Apple. I primi  laboratori, si dice, siano i centri di sequenziamento genico avanzato,  gestite da UCSF Mount Sinai Hospital .

Gli studi sul DNA programmati sarebbero, 100 o poco meno, i geni di malattie di interesse medico (noto come un "panel gene"), non l'intero genoma di una persona. Questi test mirati, se fatti su larga scala, non costano che qualche centinaio di dollari ciascuno.

Come le applicazioni ResearchKit rilasciati finora, gli studi sarebbero approvati da Apple e da un comitato istituzionale di revisione, un tipo di organo di controllo che fornisce consulenza ai ricercatori coinvolti in studi di volontari.

Il programma è stato ResearchKit guidato da Stephen Friend, una volta amministratore di una società farmaceutica, e ora il capo di Sage Bionetworks , un'organizzazione no-profit che sostiene la ricerca scientifica aperta [open scientific research]. La visione di amico per i dati "comuni" in cui i soggetti di studio sono partecipanti attivi nella ricerca scientifica è stata entusiasticamente abbracciata da Apple a partire dal 2013 . Amico, che Apple ha descritto come consulente di tecnologia medica, ha rifiutato la richiesta di un'intervista con un assistente.

Aziende della Silicon Valley sono intenti a utilizzare applicazioni e dispositivi mobili per invadere quello che un amico ha chiamato il "complesso medico-industriale." Il problema è che gli ospedali e gruppi di ricerca sono noti per i dati di accaparramento, in molti casi, perché sono giuridicamente tenuti a farlo dalla normativa sulla privacy statale e federale. Ma nessuna legge proibisce agli individui di condividere informazioni di se stessi. Quindi il motivo di "responsabilizzare i pazienti", come retorica vuole, è che se la gente raccoglie i propri dati, e sono dati di controllo di se stessi, che potrebbero trovare rapidamente un grande uso nelle applicazioni delle tecnologie di consumo, così come per la scienza.

Uno studio che potrebbe dare una forte incentivo allo studio con  iPhone  è il Resilience Projet , un impegno congiunto tra Sage e  Mount Sinai per scoprire il motivo per cui alcune persone godono di buona salute, nonostante i loro geni dicono il contrario, con gravi malattie ereditarie come la fibrosi cistica. Tale progetto ha già perlustrato dati del DNA precedentemente raccolti da più di 500.000 persone, e come l'anno scorso si sono individuati circa 20 casi insoliti . Ma il Resilience Projet  iniziava ad avere difficoltà nel contattare queste persone perché il loro DNA era stato raccolto in modo anonimo. Al contrario, l'assunzione di persone attraverso applicazioni per gli iPhone porterebbe ad un contatto facile e continuo.



Difficile da amministrare


Giocando in questo ruolo negli studi genetici, Apple dovrebbe aderire a piccolo numero  di aziende che cercano di entusiasmare le persone su ciò che potrebbero vedere nelle proprie informazioni genetiche. Tra queste  ci sono l'azienda di genealogia Ancestry.com, l'Open Human Project e 23andMe, una società di test-to-consumer, che ha raccolto i profili DNA di più di 900.000 persone che hanno acquistato i suoi kit a 99 dollari.

Questa è una delle più grandi banche dati del DNA, ma ci sono voluti nove anni di 23andMe con l'attenzione costante dei media, come l'aspetto su Oprah , per poter raggiungere quei numeri. In confronto, Apple ha venduto 60 milioni di iPhone nei soli primi tre mesi di quest'anno, contribuendo ad un totale di circa 750 milioni in tutto. Ciò significa che gli studi sul DNA sulla piattaforma ResearchKit potrebbe, in teoria, avere una portata rapida e immensa.


Ma i dati del DNA sono difficili da gestire, e in alcuni casi ciò che le persone possono pubblicare su di esso è regolato dalla Food & Drug Administration.

Uno studio lanciato quest'anno dalla University of Michigan, il geni for Good, utilizza una applicazione Facebook per reclutare soggetti per effettuare indagini dettagliate sul loro stato di salute e abitudini. In questo studio, ai partecipanti sarà inviato un kit e in seguito verranno contattati per accedere alle informazioni del DNA tramite un file che possono scaricare sul loro desktop.

Finora circa 4.200 persone hanno firmato per essere testati, dice Gonçalo Abecasis, il genetista che esegue la ricerca. Abecasis afferma che il progetto dice alla gente qualcosa dei loro antenati, ma non farà previsioni sulla loro salute. "C'è tensione per capire che cosa va bene, nel nostro studio di ricerca, e in quello che sarebbe stato bene in termini di assistenza sanitaria", spiega. "Si può immaginare che un sacco di persone hanno una buona idea di come interpretare il DNA ... ma ciò che è appropriato per indicarlo non è chiaro."

Un problema si pone, di fronte a Apple, e cioè se i consumatori sono ancora interessati al loro DNA. Finora, la maggior parte delle persone non hanno ancora visto alcuna utilità reale per i dati genetici, inoltre mancano sistemi comuni per interpretarli. "Fra 10 anni potrebbe essere incredibilmente sigificativo", dice Lyon, il genetista di Cold Spring Harbor. "Ma la domanda è, non hanno una "killer app" per interagire con i loro dati [DNA] il più rapidamente e facilmente possibile."

Alcune persone hanno idee. Immagina di poter scorrere tuoi geni in una farmacia durante la compilazione di una prescrizione, ottenendo un avviso immediato che prevede una reazione al farmaco. O forse un app potrebbe calcolare esattamente quanto siete strettamente legato a qualche altro. 
Ma Lyon è convinto che questo periodo della storia serva in gran parte ad aiutare i ricercatori. "Hanno bisogno di persone che donano il loro DNA," dice. "Un incentivo per farlo è quello di averlo sul proprio telefono dove possano giocarci assieme."

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